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四進(jìn)制造物主

第八章 你是人嗎?

四進(jìn)制造物主 非奇異矩陣 2241 2022-10-30 12:00:00

  初秋的夜晚十分安靜,,那些叫聲擾人的蛐蛐此時(shí)都失去了活力,,從盛大交響曲萎靡成了小聲的哼唧。

  盧赫對(duì)著檢測(cè)報(bào)告從頭到尾仔細(xì)閱讀了三遍,專(zhuān)注到恨不得把眼珠子嵌到電腦屏幕里,。讀完之后,,又以一種非常奇怪的姿勢(shì)愣在桌前:脖子前伸,雙肩聳起,,一手死死握著鼠標(biāo),,一手托腮,一只腳踩在椅子上,,屁股微微欠起,,活像一個(gè)“猥瑣”的思想者。

  他沉思許久,,終于被“吧嗒”的聲響打斷了思緒,。那是他口水滴落到桌面上的聲音。

  他面前的報(bào)告主要分為三個(gè)部分,,全基因組信息,、藥物指南以及健康建議。

  健康建議這種東西,,一般就是熬夜會(huì)不會(huì)猝死,、運(yùn)動(dòng)能不能減肥這種哄人玩兒的信息。畢竟這種研究樣本量太小,,拉那么幾十幾百的人把一些基因位點(diǎn)與人的特征相對(duì)應(yīng),。由于特征過(guò)于復(fù)雜,所以根本沒(méi)法驗(yàn)證,。

  藥物指南,,也是用著和健康建議差不多的研究方法,把基因位點(diǎn)與藥物代謝效率聯(lián)系起來(lái),。雖然方法不怎么靠譜,,但好在研究出來(lái)的對(duì)應(yīng)關(guān)系可以通過(guò)藥物試驗(yàn)驗(yàn)證。在用藥的時(shí)候,,可以依據(jù)指南來(lái)調(diào)整藥量,。比如自己容易代謝的就多吃點(diǎn),代謝不掉的就少吃點(diǎn),,抗藥的就直接換藥,。

  而全基因組信息,就是報(bào)告里最核心的部分,。能精確檢測(cè)一個(gè)人組基本的基因組信息和一部分性狀的表達(dá),。比如白細(xì)胞抗原分型,在器官移植決定著供體器官是否能被身體接受,,會(huì)不會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的免疫反應(yīng),。又或者是ABO血型分型和Rh血型分型,準(zhǔn)確率極高,一般情況下會(huì)與獻(xiàn)血時(shí)測(cè)的血型完全一致,。

  海晝天的白細(xì)胞抗原分型是HLA-A*24:02,,血型是Rh陽(yáng)性AB型,這都很正常,。讓盧赫如此震驚的是報(bào)告的遺傳病信息部分,,這部分是對(duì)基因組進(jìn)行篩查,看看有沒(méi)有已知的基因突變位點(diǎn),。

  海晝天的結(jié)果是:

  1.第11號(hào)染色體攜帶MYBPC3基因,,第15號(hào)染色體攜帶TPM1基因,患有肥厚型心肌病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的10倍,。意味著他可能30多歲往后心臟就開(kāi)始沒(méi)事疼著玩兒,。

  2.第1號(hào)染色體攜帶RYR2基因、CASQ2基因,,第14號(hào)染色體攜帶CALM1基因,,兒茶酚胺敏感性多形性室速潛在發(fā)病幾率是正常人的20倍。意味著他一情緒激動(dòng)或者一運(yùn)動(dòng)就會(huì)厥過(guò)去,,甚至猝死,。

  3.MT線粒體上攜帶RNR1基因,患有氨基糖苷類(lèi)抗生素耳毒性聾,。意味著他一使用氨基糖苷類(lèi)抗生素,,沒(méi)過(guò)幾天,他耳朵就會(huì)聽(tīng)不見(jiàn),,而且是不可逆的,。

  4.第3號(hào)染色體上攜帶MCCA基因,第5號(hào)染色體上攜帶MCCB基因,,患有三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥,。意味著他可能在三歲前就因?yàn)閲?yán)重的代謝性酸中毒而死亡。

  5.第17號(hào)染色體上存在GH-1突變,,患有孤立性生長(zhǎng)激素缺乏癥IA型。意味著他是個(gè)侏儒,,身高不超過(guò)120厘米,。

  7.第13號(hào)染色體上RB1抑癌基因缺失,患有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,。意味著他在幼兒時(shí)期視力就很差了,,要么化療放療,要么摘除眼球,。

  6.第3號(hào)染色體上MLH1抑癌基因缺失,,第2號(hào)染色體上MSH2抑癌基因缺失,患有結(jié)腸癌的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的9倍。意味著他要么每半年上醫(yī)院做個(gè)腸鏡,,有什么異常就把結(jié)腸切一段,;要么一個(gè)不注意就晚期了,只能等死,。據(jù)說(shuō)結(jié)腸短的人能永葆青春,,這可能是他一頭白發(fā)臉上皺紋卻沒(méi)多少的原因。

  也不對(duì)啊,,MCC基因說(shuō)他活不過(guò)三歲的,。。,。

  全基因組檢測(cè)的基準(zhǔn)是30億個(gè)堿基對(duì),,而這份報(bào)告只分析了12億有效的。這才不到一半,,就檢出這么多毛病,。難道這個(gè)海晝天是個(gè)絕世歐皇嗎?居然好端端地活到了現(xiàn)在,。

  正想著,,電腦左上角的小窗口閃了幾下綠光,提示文件已拷貝完成,。這是基因組原始文件,,記錄著本次有效的海晝天的DNA序列。

  盧赫拔下U盤(pán),,利落地起身,,小跑著連下兩層樓推開(kāi)了細(xì)胞間的門(mén)。

  菜菜聽(tīng)見(jiàn)動(dòng)靜,,兀地轉(zhuǎn)身,,盯著盧赫一臉震驚,“盧哥你中風(fēng)啦??!”

  盧赫急剎車(chē)愣在原地,低頭看了看自己的手腳,。腳沒(méi)跛,,手沒(méi)抖,怎么就中風(fēng)了,?

  正當(dāng)他百思不得其解時(shí),,菜菜指了指自己的右嘴角,“口水,!你流口水了,!但是好像嘴還沒(méi)歪,快走快走去醫(yī)院,得趕在窗口期溶血栓,?!?p>  盧赫連忙抹了一把臉,然后遞給菜菜一個(gè)眼刀,,“你就不能盼我點(diǎn)兒好,?快看看這個(gè),看完說(shuō)不定就該你中風(fēng)了,?!?p>  菜菜一臉狐疑地接過(guò)盧赫遞來(lái)的U盤(pán)插在電腦上,彈出了一個(gè)2g多擴(kuò)展名為BED的文件,。導(dǎo)入分析軟件之后,,兩人一同瞪著眼睛,眼珠子都快掉出來(lái)了,。

  軟件會(huì)識(shí)別人類(lèi)基因組關(guān)鍵位點(diǎn),,然后把上下游的臨近突變都標(biāo)紅。如果關(guān)鍵位點(diǎn)缺失,,那么會(huì)標(biāo)出一整串綠,。菜菜快速滾動(dòng)著鼠標(biāo),眼前出現(xiàn)一串串紅和綠,,比老一輩結(jié)婚時(shí)用的大花被都喜慶,。

  統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示:突變位點(diǎn)有1320個(gè),潛在移位有1588個(gè),,未知位點(diǎn)13782個(gè),。GC含量為67%。

  GC含量指的是AGCT四種堿基中GC的占比,,GC含量越高,,DNA的密度也就越大,遇熱遇堿不容易變形,,也不容易解螺旋,。但這些都不重要,關(guān)鍵在于,,人基因組中GC的比例是小于50%的,。雖然這段基因不全,但也不至于67%這么高啊,。

  海晝天,你還是人嗎,?

  菜菜此時(shí)也緊皺眉頭,,盯著屏幕中央的一串字符沉吟,“這,這段怎么這么眼熟呢,,這不是tracrRNA[1]的逆轉(zhuǎn)錄片段嗎,?”

  盧赫接過(guò)鼠標(biāo),快速翻閱了幾頁(yè),,發(fā)現(xiàn)菜菜所說(shuō)的系列出現(xiàn)了很多次,。

  “盧哥,你看這個(gè)海晝天,,他有CRISPER系統(tǒng),,GC含量還那么高,他不會(huì)是個(gè)大細(xì)菌[2]吧,?”

  盧赫聽(tīng)后笑出聲來(lái),,“沒(méi)錯(cuò)他就是個(gè)細(xì)菌,一個(gè)屁股后面沒(méi)鞭毛天天賴(lài)在別人身上吸血的異養(yǎng)大細(xì)菌[3],?!?p>  盧赫說(shuō)完便渡步走了,躺在床上沖著天花板發(fā)呆,。夜已深,,但他絲毫沒(méi)有困意。畢竟剛剛吃了一個(gè)大瓜,,胃里還撐得狠,。

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  [1]tracrRNA:Cas核酸酶招募序列。是CRISPER系統(tǒng)中向?qū)NA的組成部分之一,。CRISPER系統(tǒng)啟動(dòng)時(shí),,需預(yù)先轉(zhuǎn)錄出tracrRNA,后者與向?qū)NA內(nèi)的部分堿基配對(duì)結(jié)合,,形成一個(gè)“魚(yú)鉤”,,卡在Cas(一大團(tuán)蛋白質(zhì))里。當(dāng)目標(biāo)DNA序列里的堿基片段與向?qū)NA配對(duì)成功時(shí),,魚(yú)鉤就會(huì)鉤住該DNA序列,,Cas咔嚓一下把DNA剪斷。

  [2]細(xì)菌的GC含量可以高達(dá)76%,,并且CRISPER系統(tǒng)最初也是在細(xì)菌內(nèi)發(fā)現(xiàn)的,。

  [3]異養(yǎng)細(xì)菌:自己不生產(chǎn)有機(jī)物,需要寄生到其它生物上吃現(xiàn)成的有機(jī)物才能生存,。

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